Estudio revela por qué niños con síndrome de Down son más propensos a la leucemia

Un nuevo estudio proporciona una comprensión más profunda sobre el mayor riesgo de leucemia en niños con síndrome de Down. La investigación, realizada por las universidades de Copenhague y Stanford, sugiere que la forma en que se organiza el ADN dentro de las células es un factor clave.

El papel del ADN en la leucemia

El estudio, publicado en Nature, se centró en identificar las alteraciones específicas en las células sanguíneas de personas con síndrome de Down. Se descubrió que el cromosoma 21 adicional que caracteriza a esta condición modifica la organización del ADN, afectando la regulación de ciertos genes cruciales.

Impacto del cromosoma 21 extra

Uno de cada 700 niños nace con síndrome de Down, situación que implica tener una copia extra del cromosoma 21. Además de otros desafíos, estos niños presentan un riesgo significativamente mayor de desarrollar leucemia. Para entender mejor este fenómeno, los investigadores secuenciaron los genes de más de 1,1 millones de células de fetos, tanto con como sin síndrome de Down.

Alteraciones en células madre sanguíneas

Los resultados mostraron que las células madre sanguíneas de individuos con síndrome de Down exhiben desregulaciones genéticas en la producción de glóbulos rojos. Esto explica los elevados niveles de glóbulos rojos observados en los recién nacidos con esta condición.

El rol de las mitocondrias

Otro hallazgo significativo del estudio fue que las células madre sanguíneas de personas con síndrome de Down contienen un número mayor de mitocondrias. Si bien las mitocondrias son vitales para la producción de energía, su sobreabundancia puede generar moléculas dañinas que atacan el ADN, causando mutaciones que pueden conducir a preleucemia y, eventualmente, a leucemia.

Avances en la investigación

Rebecca Moller, de la Universidad de Copenhague, y Andrew Marderstein, de Stanford, subrayan la importancia de comprender la compleja relación entre genética y entorno celular para desarrollar estrategias de prevención y tratamiento más efectivas.

Hacia un mejor entendimiento

Los hallazgos de esta investigación no solo arrojan luz sobre por qué los niños con síndrome de Down son más propensos a desarrollar leucemia, sino que también abren nuevas vías para tratamientos personalizados. La comprensión detallada de cómo el cromosoma 21 extra y las alteraciones en las células madre sanguíneas contribuyen a la enfermedad es crucial para mejorar los enfoques terapéuticos.

Para más información, puedes consultar el artículo completo en Nature.

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